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L’anorchie congénitale bilatérale (ABC) peut être définie comme l’absence totale de tissu testiculaire chez un patient présentant un phénotype et un caryotype masculins normaux. Sur la base des occurrences familiales de BCA, une étiologie génétique possible a été émise, c’est-à-dire des mutations du gène SRY qui initient la cascade génétique conduisant au développement des testicules chez les mammifères. Le but de l’étude est d’évaluer cette hypothèse.

Huit garçons atteints de BCA ont été étudiés ; un jumeau monozygote normal d’un des patients, un garçon et une fille ont servi de témoins. Un caryotype 46, XY normal a été détecté chez tous les patients ; 3 avaient une hypoplasie du scrotum et 2 du pénis. Des données hormonales étaient disponibles pour 5 patients : le test de stimulation de Prader au CHC a montré dans tous les cas un manque de réponse à la testostérone, et 4 sur 5 avaient des taux élevés de FSH et de LH. L’absence totale de tissu testiculaire a été confirmée dans l’ensemble par l’exploration chirurgicale. L’ADN a été échantillonné par méthode d’extraction modifiée par jeanpierre et amplification par réaction en chaîne par polymérase. Le segment attendu de 750 paires de bases du gène SRY, compris entre les deux amorces oligonucléotidiques Xes 10 et Xes 11, a été retrouvé chez tous les patients.

Le gène SRY est présent chez nos patients BCA ainsi que chez les garçons normaux, et donc BCA ne semble pas lié à une anomalie de la séquence du cadre de lecture d’ouverture du gène SRY. Néanmoins, les occurrences familiales de BCA continuent de suggérer une étiologie génétique : d’autres études doivent donc évaluer la possibilité de mutations ponctuelles du gène SRY, par séquençage direct, et exclure des anomalies dans la région critique DSS/AHC du chromosome X, récemment découvertes comme l’un des loci impliqués dans la différenciation de la gonade mâle.

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